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阿尔茨海默氏症被西班牙征服者介绍给哥伦比亚城镇

阿尔茨海默氏症被西班牙征服者介绍给哥伦比亚城镇

作者:舜互  时间:2018-01-01 23:48:32  人气:

作者:Rowan Hooper哥伦比亚的Yarumal镇以其错误的原因而闻名:它拥有世界上人口最多的阿尔茨海默病患者在Yarumal和周围的安蒂奥基亚州,5000人携带基因突变,导致早发性阿尔茨海默氏症 - 其中一半将在45岁时被诊断出来,另一半将在他们65岁时屈服当地人称之为疾病La Bobera,“愚蠢”,和村庄在Gabriel Garcia Marquez的小说“百年孤独”中与虚构的Macondo形成了不可思议的相似之处,在那里人们遭受记忆障碍和幻觉虽然Yarumal的“诅咒”众所周知,但没有人知道突变是如何首次出现的现在,研究人员已经追溯了该突变的祖先,得出结论认为它可能是17世纪早期由西班牙征服者引入的加州大学圣巴巴拉分校的Ken Kosik及其同事收集了安蒂奥基亚省102人的血液样本,并测序了他们的基因组导致这种形式的早发性阿尔茨海默氏症的突变称为E280A,发现于14号染色体上的一个基因该团队包括安蒂奥基亚大学的弗朗西斯科·洛佩拉,他在哥伦比亚与这些家庭一起工作了几十年,发现74人有变异因为Kosik的团队有关于突变周围基因组序列的信息,他们可以使用一种称为逐个下降的分析来确定研究中的人是如何相关的分析表明,突变是在375年前从一个共同的祖先产生的然后遗传学家将E280A的Antioquian载体的遗传谱与来自三个潜在大陆的遗传谱进行比较,证据指向西欧该团队表示,这与17世纪最初突变携带者的西班牙起源一致征服者 - 西班牙帝国的士兵和探险家 - 于16世纪初开始在哥伦比亚殖民,而Yarumal本身于1787年成立“很难解释为什么所有这些人都会分享如此大量的DNA,如果没有科希克说,他是一位共同的创始人伦敦大学学院的遗传学家Rita Guerreiro说:“将遗传数据和历史记录放在一起,假设突变是由一个西班牙征服者引入的” “我认为从这项研究中得出的结论是,Yarumal的历史和E280A的历史是一致的”99%的阿尔茨海默氏症药物试验失败的一个原因是药物在疾病发作后进行了检测保持 Yarumal是世界上少数几个研究人员可以确定相当大比例的人会患阿尔茨海默病的地方之一这提供了在出现症状之前对人们进行新药测试的道德理由早期诊断阿尔茨海默氏症的一个问题是,它目前需要一家医院和一个漫长而昂贵的程序来寻找大脑中淀粉样斑块的迹象 “我们需要的是一项简单的记忆测试,可以由护士在家访时进行,”英国爱丁堡Herriot Watt大学的Mario Parra说帕拉和他的同事正在开发这样的测试,并在安蒂奥基亚进行了试验在Antioquia招募进行基因组测序的人没有被告知是否携带E280A突变 “我们做了一个非常痛苦的决定,我们不会告诉他们,因为那里没有遗传咨询师,”科西克说为了说明咨询的重要性,科西克回忆起他与一个年轻人进行的一次对话 “有一个24岁的孩子说他想知道他的测试结果 “但是没有治疗,”我们说男孩把手伸向他的头部“年轻人表示他会自杀,即使他确实有这种突变,他的症状也不会出现二十年另一个人,一位28岁的年轻女子来到研究人员那里,说她想生孩子,但害怕传递这个基因科西克说,有时他认为决定不告诉参与者他们的遗传状况是好的,但对基因检测的看法正在改变,不告诉参与者的想法将难以维持 Kosik的发现鼓舞了英国阿尔茨海默氏症协会研究负责人詹姆斯皮克特 “目前缺乏对遗传性阿尔茨海默病的临床试验,所以有助于我们了解基因突变起源的新研究很有意思,”他说期刊参考:阿尔茨海默氏症和老年痴呆症,DOI:10.1016 / j.jalz.2013.09.005如果你担心阿尔茨海默氏症,你可以在我们的文章中阅读更多关于五种最有可能击败痴呆症的方法图片来源(从上到下):Raul Arboleda /法新社/盖蒂图片社更多关于这些主题的信息: